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使用进化数据的深度生成模型进行疾病变异预测
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使用进化数据的深度生成模型进行疾病变异预测
量化人类疾病相关基因中蛋白质变异的致病性将对临床决策产生显着影响，但这些变异中的绝大多数（超过98%）仍然具有未知的后果。原则上，计算方法可以支持对遗传变异的大规模解释。然而，最先进的方法依赖于在已知疾病标签上训练机器学习模型。由于这些标签稀疏、有偏见且质量参差不齐，因此结果模型被认为不够可靠。
在这里，MarksGroup系统生物学系的研究人员，提出了一种利用深度生成模型来预测变异致病性而不依赖标签的方法。通过对跨生物体的序列变异分布进行建模，研究人员隐含地捕获了对保持适应性的蛋白质序列的约束。
该模型EVE（变异效应的进化模型）不仅优于依赖标记数据的计算方法，而且与来自高通量实验的预测相当甚至更好，后者越来越多地用作变异分类的证据。
研究人员预测了3,个疾病基因中超过3,万个变异的致病性，并为超过,个意义不明的变异的分类提供了证据。该研究工作表明，进化信息模型可以为变异解释提供有价值的独立证据，这将在研究和临床环境中广泛有用。
该研究以「Diseasevariantpredictionwithdeepgenerativemodelsofevolutionarydata」为题，于年10月27日发布在《Nature》。
模型代码：